小兒先天性高氨血癥應該做哪些檢查

1、血氨增高：本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)，高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2、氨基酸定量分析：檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高，應特別注意谷氨酸，谷氨酰胺，丙氨酸，瓜氨酸，精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以區別尿素循環的酶缺陷。

3、蛋白負荷試驗：尿素循環障礙時，對蛋白食不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷和雜合子檢出，早餐自然進食，給蛋白質1g/kg，觀察血氨以及血，尿中氨基酸和乳清酸的變化，每2小時測1次，共3次。

4、測血葡萄糖：血氣分析，尿中有機酸：尿素循環障礙時常有呼吸性堿中毒，有機酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。

5、酶活性測定：氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經皮做肝活檢以測定CPS活性，鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性，瓜氨酸血癥的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時可用肝細胞或皮膚成纖維細胞的酶，精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞，末梢紅細胞，皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性，疑為精氨酸血癥時，應測肝，紅細胞，白細胞精氨酸酶的活性。

6、基因分析：可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7、產前診斷：羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏，測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。

8、雜合子檢出：可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。