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小兒先天性高氨血癥容易與哪些疾病混淆?

2019-03-27 仔細閱讀量:3694次
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1.新學生兒過去了高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 最主要現身在早產兒。血氨高超者狀況現身早,有較為嚴重神經操作系統操作系統可以抑制狀況,吸氣難關。如早安排血漬透析,可在5天內狀況緩減,繼發性更好。低控制體重兒也屏蔽到無狀況高氨血癥,因素未知。2.巧妙酸尿癥(organic acidurias) 作伴高氨血癥。其基本特征是:血酪氨酸按量通常,尿乳清酸不太高,尿有特異的巧妙酸更多,血糖低,血甘氨酸升高,有分解代謝性酸中毒癥狀。3.賴氨酸尿性核蛋白不抗癥(lysinuric protein intolerance) 并伴高氨血癥。因為腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的運輸缺陷報告,血含有所訴各核苷酸的增大,直接影響尿素液嵌套循環的代謝率實用功能。4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜上征,系鳥氨酸向線粒體內的集運功能障礙。
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